سندرم داون خطای کروموزومی ۲۱ (تریزومی ۲۱) است. بروز آن ۱ در هر ۷۰۰ تولد زنده و ناشی از وجود کروموزومی اضافه در هر کدام از سلول های بدن است.
تظاهرات فیزیکی و تکاملی این ناهنجاری عبارتند از: کوتاه قدی، بیماری قلبی مادرزادی، عقب افتادگی ذهنی، کاهش تون عضلانی، انعطاف پذیری زیاد مفاصل، خالدار شدن عنبیه، انحراف به بالای چشم ها، چین های داخل چشمی، کوچکی داخل دهان، دست های کم عرض تر و شکافی عریض بین انگشتان اول و دوم پا.
بطور طبیعی هر کدام از سلول های بدن انسان بجز گامت ها (اسپرم یا تخمک) حاوی ۴۶ کروموزوم است، که بصورت دوتایی قرار گرفته اند. در DS کروموزومی اضافی وجود دارد.
مشکلات کودکان مبتلا به سندرم داون
نگرانی بهداشتی |
ملازمات |
درمان |
بیماری قلبی مادرزادی | ۵۰-۴۰% جمعیت | دارو درمانی یا ترمیم جراحی |
هیپوتونی | کاهش تون عضلانی، افزایش محدوده ی مفاصل | |
مشکل عملکرد حرکتی | کاهش عملکرد فیزیکی | مداخله زودرس برای فیزیوتراپی، کاردرمانی |
رشد به تاخیر افتاده | کوتاهی قد | در برخی موارد هورمون رشد |
تاخیر تکامل | عملکرد ضعیف جسمانی و احساسی | مداخله زودرس |
مشکلات شنوایی | کوچکی کانال های گوش، عفونت گوش میانی، اختلال انتقال | مداخله زودرس |
مشکلات دندانی | کاهش بزاق، ریفلاکس و استفراغ | کاهش دریافت ساکاروز |
مشکلات بینایی | عیوب انکساری، استرابیسم، کاتاراکت | عینک اصلاحی |
بیماری تیروئید | هیپوتیروئیدیسم | مکمل تیروئید، تکرار سالانه ی تست ها |
اضافه وزن | افزایش افراطی وزن، بی تحرکی | کاهش انرژی، افزایش فعالیت فیزیکی |
اختلالات تشنجی | دریافتی مختلف مواد مغذی | دارو درمانی |
اختلالات هیجانی | ممکن است در اواخر کودکی رخ دهند | دارودرمانی، مشاوره |
مراقبت تغذیه ای پزشکی کودکان DS
اندازه گیری های تن سنجی: قد، وزن، دور سر، ضخامت چین پوستی، عضله سر و محیط بازو
نمایه توده بدنی در این کودکان به علت کوتاهی قد بالاتر برآورد میشود.
اندازه گیری های بیوشیمیایی: غلظت آلبومین (معمولا پایین بودن غلظت آلبومین دیده میشود)، سطوح گلوکز (اغلب افزایش یافته و بروز دیابت مشاهده میشود)، وضعیت روی، مس و سلنیوم (کاهش سطوح روی و سلنیوم)، کاهش غلظت ویتامین E در DS دیده شده است ولی سطوح ویتامین A، کاروتن و ویتامین D دیده نشده است.
پیشنهاد شده است که تریزومی ۲۱ زمینه ی افزایش استرس اکسیداتیو و افزایش استفاده از آنتی اکسیدان ها برای محافظت در مقابل استرس و در نتیجه کاهش سطوح ویتامین E (نوعی آنتی اکسیدان) را فراهم می آورد. در حال حاضر اثربخشی مکمل یاری این ویتامین قطعی نیست.
در جریان نوزادی دریافت غذایی نوزاد مبتلا به DS متفاوت از نوزاد طبیعی است. اگرچه شیرمادر توصیه میشود اما به علل ناامیدی یا افسردگی، تصور ناکافی بودن شیر و مشکل مک زنی نوزاد، اکثر نوزادان مبتلا به DS با فرمولا تغذیه می شوند.
در این کودکان تاخیر در شروع مواد غذایی جامد در نتیجه تاخیر در تغذیه و تکامل حرکتی دیده میشود. تا زمانیکه کنترل سر نوزاد ضعیف بوده و کودک قادر به نشستن نباشد، شروع مواد غذایی جامد نبایستی در ۶ ماهگی شروع شود. پایین بودن تون و مشکلات مک زنی نیز جداسازی از شیرمادر یا شیشه و انتقال به فنجان را به تاخیر می اندازد و اغلب تا ۱۸-۱۵ ماهگی خود تغذیه ای کامل نمی شود.
در تعیین احتیاجات انرژی کودکان بالای ۵ سال بجای وزن از قد استفاده می شود.
تخمین کالری در کودکان DS :
دختران: ۳/۱۴ کیلوکالری به ازای سانتی متر قد پسران: ۱/۱۶ کیلوکالری به ازای سانتی متر قد
وقتی نوزاد بیماری قلبی مادرزادی دارد که در ۶۰-۴۰% نوزادان DS رخ می دهد، مک زنی ضعیف است و خستگی با فرآیند تغذیه تداخل دارد. ناهنجاری های گوارشی در ۱۲-۸% نوزادان مبتلا به DS اغلب یافت می شود و این نوزادان اغلب نیازمند تغذیه دماغی معدی یا گاستروستومی هستند.
استراتژی های مداخله:
اضافه وزن:
- طراحی برنامه غذایی کم کالری بر حسب سانتی متر قد
- ارزیابی سطح تکامل تغذیه کودک
- کار با فیزیوتراپ برای تعیین سطح و تقویت مهارت های حرکتی تغذیه
- انجام تغییرات محیطی (سه وعده غذایی در اوقات مشخص با نشاندن کودک در صندلی بلند یا در میز)
- میان وعده های کم چرب و کم شکر و کم کالری
- محدود کردن یا حذف نوشابه های گازدار
- مصرف شیر کم چرب
- تشویق به فعالیت فیزیکی
یبوست :
بدلیل پایین بودن تون کلی به دنبال فیبر و مایعات ناکافی در رژیم غذایی
معالجه باید شامل افزایش فیبر و مایعات، همراه با تاکید بر مصرف مایعات
فیبر رژیم غذایی برای کودکان پس از ۳ سالگی ۶-۵ گرم در روز و برای بزرگسالان۳۰-۲۵ گرم در روز
نمودارهای رشد کودکان مبتلا به سندرم داون